optimusveterinaria.com

Prader-Willis syndrom är en genetisk störning som orsakar fysiska, psykiska och beteendestörningar hos drabbade. Symtom som upplevs av patienter kommer att förändras med åldern.

Sjukdomar orsakade av genetiska störningar är ganska sällsynta. Enligt forskning förekommer Prader-Willis syndrom hos 1 av 10 000 till 30 000 födslar över hela världen.

Symtom på Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom kan orsaka fysiska och intellektuella avvikelser, såväl som hormonella störningar hos drabbade. Dessa avvikelser kommer att förändras när patienten växer. Här är förklaringen:

Symtom hos spädbarn

Tecken och symtom på Prader-Willis syndrom kan ses från födseln. Symtom inkluderar:

• Ansiktsdeformiteter, nämligen udda ögonformer, tunna överläppar, smala tinningar och en hängande mun som en rynka pannan.
• Pojkars penisar och testiklar är mindre än normalt. Testiklarna går inte heller ner i testiklarna. Medan hos flickor är klitoris och blygdläpparna mindre än normalt.
• Svaga muskler, som är tydliga i hans dåliga mjölksugningsförmåga, svarar inte på stimuli, och hans rop låter svaga.

Symtom hos barn och vuxna

När du åldras kommer symptomen på Prader-Willis syndrom att förändras. Följande är symtom som uppträder hos barn och vuxna:

• Barnets talförmåga är hämmad, till exempel oförmögen att uttala ord bra.
• Sen stående och gå, eftersom den motoriska utvecklingen hämmas.
• Fysiska avvikelser, nämligen kortväxthet, små ben, onormal krökning i ryggraden och synstörningar.
• Barn känner sig alltid hungriga, så de går snabbt upp i vikt.
• Små muskler och hög kroppsfetthalt.
• Utvecklingen av könsorgan hämmas, så puberteten försenas och det är svårt att få avkomma.
• Kognitiva störningar, nämligen svårigheter att lösa problem, tänka och lära.
• Beteendestörningar, såsom envishet, irritabilitet, tvångsmässigt tvångsmässigt beteende och ångestsyndrom.
• Sömnstörningar, både onormala sömncykler och sömnapné.
• Inte känslig för smärta.

När ska man gå till doktorn

Om du har en släkting som lider av Prader-Willis syndrom bör du diskutera med din förlossningsläkare om du planerar en graviditet. Samråd med en läkare syftar till att fastställa möjligheten för denna sjukdom hos fostret och hur man kan övervinna den.

Graviditetsscreening måste också göras om det finns en historia av Prader-Willis syndrom i familjen, för att kontrollera eventuella genetiska störningar som orsakar denna sjukdom. Graviditetsscreening inkluderar blodprov, ultraljud och gentestning. Graviditetsscreening kan göras under första och andra trimestern av graviditeten.

Gravida kvinnor rekommenderas också att göra graviditetskontroll. Denna rutinkontroll måste göras en gång i månaden under första och andra trimestern, sedan varannan vecka under tredje trimestern. Syftet med rutinkontroll är inte bara att övervaka fostrets utveckling, utan också att upptäcka avvikelser hos modern och fostret.

AnledningsyndromPrader-Willi

Prader-Willis syndrom orsakas av en ärftlig genetisk sjukdom. Mer än hälften av fallen av Prader-Willis syndrom orsakas av förlusten av den genetiska kopian av kromosom 15 som ärvs från fadern.

Detta tillstånd kommer att leda till försämrad utveckling och funktion av hypotalamuskörteln, som är den del av hjärnan som spelar en viktig roll för att reglera hormonfrisättningen.

Hypotalamus som inte fungerar normalt kan orsaka störningar i ät- och sömnmönster, humör, tillväxt, utveckling av könsorgan och kroppstemperaturreglering.

Prader-Willi syndrom diagnos

Läkare kan misstänka att någon har Prader-Willis syndrom på grund av symtom och tecken som uppträder på patientens kropp. Men för att vara säker kommer läkaren att göra en genundersökning genom att undersöka patientens blodprov.

Prader-Willi syndrom behandling

Prader-Willis syndrombehandling syftar till att hantera symtom och förbättra den drabbades livskvalitet. Behandlingsmetoder inkluderar:

Läkemedel

Läkare kan ordinera antidepressiva eller antipsykotika, särskilt till patienter med beteendestörningar. Läkemedlet rekommenderas dock inte för barn under 18 år.

Terapi

Behandlingen utförs på olika sätt, beroende på de symtom som patienten upplever. Dessa terapier inkluderar:

• Tillväxthormonbehandling (tillväxthormon), för att påskynda tillväxten, öka muskelstyrkan och minska kroppsfettet.
• Sexuell hormonbehandling, nämligen testosteron för män och östrogen och progesteron för kvinnor.
• Viktminskningsterapi, bland annat genom att följa en hälsosam kost och öka fysisk aktivitet eller träning.
• Andra terapier inkluderar terapi för att förbättra tal- och inlärningsförmåga, samt terapi för att behandla sömn- och talstörningar.

Drift

Kirurgi bör utföras på pojkar vars testiklar inte går ner från buken till pungen. Operation görs vanligtvis när barnet är 1-2 år, för att minska risken för testikelcancer.

Komplikationer av Prader-Willis syndrom

Det finns olika komplikationer som kan upplevas av personer med Prader-Willis syndrom, nämligen:

Fetmarelaterade komplikationer

Personer med Prader-Willis syndrom löper större risk för fetma på grund av konstant hunger och inaktivitet. Patienter med denna sjukdom löper också risk att utveckla typ 2-diabetes, högt kolesterol och högt blodtryck.

Komplikationer på grund av hormonbrist

Låg hormonproduktion kan orsaka infertilitet hos de flesta med detta syndrom. Brist på könshormon och tillväxthormonnivåer kan också minska bentätheten och orsaka osteoporos.

Förebyggande av Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom kan inte förebyggas. En genetisk konsultation kan dock hjälpa till att avgöra hur stor risk en person har att föda ett barn med Prader-Willis syndrom.

I många fall kommer personer som har fått barn med Prader-Willis syndrom inte att få andra barn med tillståndet. Det behövs dock fortfarande genetiska tester för att leta efter andra metoder för reproduktion om risken att föda ett barn med Prader-Willis syndrom är tillräckligt hög.