optimusveterinaria.com

SKlinefelters syndrom är en genetisk störning orsakas av närvaron av en extra kopia av X-kromosomen. Som ett resultat kommer män födda med detta tillstånd att ha vissa kvinnliga egenskaper.

Könskromosomer kommer att avgöra en persons kön. Normalt har män 46 kromosomer med en XY-könskromosom, medan kvinnor har 46 kromosomer med en XX-könskromosom. När du har Klinifelters syndrom kan en man ha 47 XXY, 48 XXXY eller 49 XXXXY kromosomer.

Orsaker till Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom orsakas av närvaron av en extra kopia av X-könskromosomen. Detta tillstånd förekommer hos män, inträffar slumpmässigt och är inte ärftligt. Män med klassiskt Klinifelters syndrom kommer att ha kromosom 47 XXY, medan de med variant Klinifelters syndrom kan ha kromosomerna 48 XXXY, 48 XXYY eller 49 XXXXY.

Denna avvikelse uppstår under utvecklingen av fostret i livmodern. Ju fler kopior av den extra X-kromosomen, i allmänhet desto allvarligare hälsoproblem.

Den exakta orsaken till Klinifelters syndrom är inte känd. Men en av faktorerna som tros öka risken för denna genetiska störning är åldern på modern som är ganska gammal under graviditeten.

Symtom på Klinefelters syndrom

Klinifelters syndrom kommer att orsaka en minskning av testosteronnivåerna. Detta tillstånd kommer att påverka den drabbades fysiska, mentala och intellektuella tillstånd. Symtom på Klinefelters syndrom varierar i allmänhet kraftigt. Vissa patienter känner till och med besvären och symtomen i puberteten eller vuxen ålder.

Om de är uppdelade efter ålder är symptomen på Klinifelters syndrom som kan uppträda:

Bebis

Symtom på Klinefelters syndrom hos spädbarn kan vara:

• muskelsvaghet (hypotoni)
• Sen språkutveckling
• Försenad motorisk utveckling
• Har kryptorkism eller hypospadi

Barn och tonåringar

Symtom på Klinefelters syndrom hos barn och ungdomar inkluderar:

• Längre jämfört med andra barn i hans ålder med förhållandet långa ben, kortare kropp, bredare höfter
• Puberteten (perioden för utveckling av könsorgan) är sen, ofullständig eller inträffar inte. Vanligtvis är några av tecknen mindre testiklar, mindre penis, mindre könshår
• Förstorade bröst (gynekomasti)
• Brist på entusiasm, svårigheter att umgås eller blyg
• Inlärningsstörningar, såsom svårigheter att läsa, stava eller skriva

Mogna

Hos vuxna män kan fertilitetsproblem eller infertilitet vara huvudsymptomet på Klinefelters syndrom. Detta tillstånd kan följas av andra symtom, såsom:

• Lågt spermieantal eller inga spermier
• Små testiklar och penis
• Sexuell dysfunktion eller låg libido (sexuell lust)
• Längre än män i allmänhet
• Osteoporos
• Mindre muskulös jämfört med andra män
• Gynekomasti

Klinifelters syndrom är också ofta förknippat med en ökad risk för flera sjukdomar, såsom typ 2-diabetes, hjärt- och kärlsjukdomar, hypotyreos, autoimmuna sjukdomar, ångestsyndrom eller bröstcancer.

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med din läkare om du upplever symtomen som nämns ovan. Speciellt om du har fertilitetsproblem eller försämrad utveckling av sexuella organ, såsom nedsänkta testiklar (cryptocystis), förstorade bröst eller sexuell dysfunktion.

Övervaka ditt barns tillväxt och utveckling genom att regelbundet kontrollera med läkaren. Du måste också ta ditt barn till läkaren omedelbart om det har kryptokism, hypospadi eller utvecklingsförseningar.

Klinefelters syndrom diagnos

Läkaren kommer att fråga patientens klagomål och genomföra en undersökning för att bedöma om det finns avvikelser i testiklarna, penis och bröst. Hos barn kommer läkaren också att utföra undersökningar för att bedöma tillväxt och utveckling.

Efter det kommer läkaren att utföra följande stödjande tester för att diagnostisera Klinefelters syndrom:

• Hormontest

  Urin- och blodprov kommer att användas för att kontrollera onormala hormonnivåer.

• Kromosomanalys

  Kromosomanalys eller karyotypanalys kan användas för att bestämma formen och antalet av patientens kromosomer.

Om vuxna kommer med fertilitetsproblem kommer läkaren att göra en undersökning för att bedöma antalet och kvaliteten på spermier.

Om Klinifelters syndrom misstänks hos ett ofött barn eller om mamman är över 35 år, kommer läkaren att utföra en icke-invasiv prenatal blodscreening följt av en undersökning av moderkakan (amniocentesis) för tidig upptäckt av Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom behandling

Hittills har ingen specifik metod eller läkemedel hittats för att behandla Klinefelters syndrom. Behandlingen syftar till att lindra symptomen på Klinefelters syndrom och samtidigt förbättra den drabbades livskvalitet.

Det finns flera metoder som används för att behandla klagomål på grund av Klinefelters syndrom, inklusive:

• Testosteronersättningsterapi, för att hjälpa pojkar att växa normalt i puberteten, samtidigt som man förhindrar testosteronbrist (hypogonadism)
• Sjukgymnastik, för att träna barn som lider av muskelsvaghet
• Logopedi, för att hjälpa barn att tala
• Arbetsterapi, för att förbättra koordinationsstörningar
• Terapi intracytoplasmatisk spermieinjektion (ICSI), för att hjälpa personer med Klinefelters syndrom att få barn
• Plastikkirurgi, för att ta bort överflödig bröstvävnad

Dessutom behövs stöd från familj och närmaste för att hjälpa till att övervinna socialiseringssvårigheter och inlärningssvårigheter som personer med Klinifelters syndrom upplever. Om patienten har en känslomässig störning kan konsultation med en psykolog också göras.

Komplikationer av Klinefelters syndrom

Brist på testosteronnivåer i kroppen på grund av Klinefelters syndrom kan öka risken för följande sjukdomar:

• Psykiska störningar, såsom ångest eller depression
• Känslomässiga eller beteendemässiga störningar, såsom låg självkänsla eller impulsivitet
• Infertilitet eller infertilitet
• Sexuell dysfunktion
• Osteoporos
• Bröstcancer
• Lungsjukdom
• Hjärt- eller blodkärlssjukdom
• Metabola syndromsjukdomar, inklusive typ 2-diabetes, högt blodtryck och högt kolesterol
• Autoimmuna sjukdomar, såsom lupus och Reumatoid artrit
• Tandförfall, såsom uppkomsten av hål i tänderna

Klinefelters syndrom förebyggande

Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppstår slumpmässigt, så det kan inte förebyggas. För att minska risken för detta syndrom, rekommenderas du och din partner att göra genetisk screening och konsultation före äktenskapet för att ta reda på den möjliga risken för att ditt barn ska utveckla detta syndrom.

Under graviditeten måste gravida kvinnor också genomgå regelbundna kontroller hos läkaren. Rutinundersökningar görs för att upptäcka störningar eller avvikelser hos fostret från tidig ålder. Följande är ett rekommenderat graviditetskontrollschema:

• 4:e till 28:e veckan: en gång i månaden
• 28:e till 36:e veckan: varannan vecka
• 36:e till 40:e veckan: en gång i veckan

När de går in i puberteten kan barn med Klinefelters syndrom omedelbart genomgå testosteronersättningsterapi för att minska risken för komplikationer på grund av låga testosteronnivåer.