optimusveterinaria.com

Progeria är en sällsynt ärftlig sjukdom som gör att barn upplever för tidigt åldrande under de första två åren av livet. Barn som lider av progeria upplever vanligtvis skallighet, har hud som rynkig, och hans kropp är mindre än ett barn i hans ålder.

Progeria är ett mycket sällsynt tillstånd. I världen föds bara 1 av 4 miljoner barn med detta tillstånd. Progeria orsakas av en genetisk störning som gör att drabbade upplever för tidigt åldrande.

Orsaker till Progeria

Progeria eller Hutchinson-Gilford progeria orsakas av förändringar (mutationer) i en enda gen som kallas LMNA. Det är inte säkert känt orsaken till denna genetiska mutation och vilka faktorer som utlöser den.

LNMA-genmutationen orsakar bildandet av progerin, ett onormalt protein som får celler att åldras snabbt. Som ett resultat kommer barn som lider av progeria att uppleva symtom på för tidigt åldrande.

Hutchinson-Gilford progeria är inte en ärftlig sjukdom. Det finns två tillstånd som också orsakar symtom på för tidigt åldrande som Hutchinson-Gilford progeria, nämligen:

• Wiedemann-Rautenstrauch progeria syndrom, vilket är progeri som uppstår hos fostret. När ett barn föds kan tecken på åldrande tydligt ses.
• Werners progeria syndrom, vilket är progeri som förekommer hos ungdomar och vuxna. I detta tillstånd kan patienter uppleva osteoporos, grå starr och diabetes.

Riskfaktorerprogeria

Det finns inga kända faktorer som ökar risken för progeria. Däremot har mödrar som har fött ett barn med tillståndet progeria en 2–3 % chans att bära ett barn med tillståndet under nästa graviditet.

Symtom på Progeria

Bebisar som har progeria kommer vanligtvis att se normala ut tidigt i livet. Vanligtvis börjar symtomen på progeria uppträda först när barnet är 9 till 24 månader gammalt. Barn som lider av progeria kommer att uppleva tillväxtförseningar och verkar uppleva tecken på åldrande. Trots detta stör detta tillstånd i allmänhet inte barnens motoriska utveckling (rörelse) och intelligens.

Symtom på progeria inkluderar:

• Lägre längd och vikt än barn i deras ålder eller hämmad tillväxt
• Ansiktet ser litet ut, käken är liten, läpparna är tunna och näsan är formad som en fågelnäbb
• Hår på huvudet, ögonen och ögonbrynen växer inte (skallig)
• Ögongloberna sticker ut och ögonlocken kan inte stängas helt
• Tunn hud, rynkor och mörka fläckar visas, precis som gamla människor
• Tänderna växer sent eller växer i en onormal form
• Nedsatt hörselförmåga
• Stela leder
• Minskad muskelmassa och fett under huden
• Huden blir hård och stel som att ha sklerodermi
• Venerna är tydligt synliga
• Röster låter högre

Barn som lider av progeria upplever också ofta hjärtsjukdomar, plackuppbyggnad i artärerna, stroke, grå starr, artrit och förskjutning av höftbenen.

När ska man gå till doktorn

Kontakta omedelbart ditt barns barnläkare om han upplever de ovan nämnda symtomen. I allmänhet kommer symtom att ses när barnet är runt 9-24 månader. Tidig upptäckt och behandling så tidigt som möjligt behövs för att förbättra livskvaliteten för barn och bromsa uppkomsten av komplikationer.

Utför regelbundna kontroller med läkare eller posyandu för att övervaka barnets tillväxt och utveckling. Genom denna rutinundersökning kan utvecklingsavvikelser hos barn upptäckas tidigt.

Diagnos av progeria

För att diagnostisera progeria kommer läkaren att ställa och svara på frågor med föräldrar om de besvär och symtom som barnet upplever. Läkaren kommer sedan att utföra en grundlig undersökning av barnet, inklusive:

• Mätning av kroppstemperatur, blodtryck, hjärtfrekvens och andningsfrekvens
• Undersökning för att bedöma tecken på för tidigt åldrande hos barn
• Mätning av vikt och längd
• Synskärpa och hörseltest
• Undersökning för att bedöma barns utveckling

För att bekräfta diagnosen kommer läkaren att utföra en genetisk undersökning med hjälp av ett prov av barnets blod.

I vissa tillstånd har symtomen på progeria dykt upp sedan det nyfödda. Dessa symtom kan ses på barnets ansikte och hud när läkare utför rutinkontroller på nyfödda.

Progeria behandling

Progeria kan ännu inte botas. Behandlingen syftar till att förbättra livskvaliteten och bromsa uppkomsten av besvär och komplikationer.

Progeriabehandling kommer att skräddarsys efter de tillstånd och symtom som uppstår. Denna behandling är vanligtvis i form av:

Periodiska kontroller

För att bromsa uppkomsten av komplikationer måste barn som lider av progeria genomgå regelbundna hälsokontroller. Några av de hälsokontroller som kommer att genomföras är hjärtfunktionskontroller, syn, hörsel, tänder, hud och skelett.

Dessutom görs rutinundersökningar för att följa barns tillväxt och utveckling.

Att ge omedicin

Läkemedel kommer att ges av läkaren i enlighet med symtomen för progeriapatienter. Några typer av läkemedel som kan ges är:

• Trombocythämmande läkemedel, såsom acetylsalicylsyra, för att förhindra hjärtinfarkt och stroke
• Kolesterolsänkande läkemedel, såsom statiner, för att behandla högt kolesterol
• Antihypertensiva läkemedel för att sänka blodtrycket
• Antikoagulantia för att förhindra att blodproppar bildas

Fysioterapi och terapi ockupation

Barn som lider av progeria känner i allmänhet smärta och upplever rörelsestörningar på grund av att de lider av artrit. Sjukgymnastik görs för att träna armar och ben så att barn kan hålla sig aktiva. Denna terapi kan också hjälpa till att lindra smärta.

Utöver sjukgymnastik kommer barn som lider av progeria också att få arbetsterapi. Målet med arbetsterapi är att barn ska kunna utföra dagliga aktiviteter, som att äta, bada eller klä på sig, självständigt.

Vård i hemmet

Några av de behandlingar som behöver göras hemma hos barn med progeria är:

• Ge tillräckligt med intag av näringsrik mat och vatten
• Ge tillskott som rekommenderas av läkaren för att tillgodose barnets dagliga behov av vissa näringsämnen
• Bär bekväma skor som är i enlighet med formen på barnets fötter så att det kan röra sig bekvämt
• Applicera solkräm på barnets hud om det vill göra aktiviteter utanför huset under dagen, så att hans hud inte bränner sig
• Slutför barnets vaccinationer och genomgå regelbundna kontroller hos läkaren enligt schema

Komplikationer av Progeria

Med tiden kommer personer med progeria att utveckla åderförkalkning, vilket är förhärdning av artärerna. Åderförkalkning ökar risken för stroke och hjärtsjukdomar, såsom hjärtinfarkt eller kronisk hjärtsvikt.

Dessutom kan progeria också orsaka andra komplikationer, såsom:

• Höftluxation
• Grå starr
• Inflammation i lederna (artrit)

Progeria förebyggande

Progeria är svårt att förebygga eftersom det uppstår slumpmässigt. Om ditt barn har progeria och du tänker skaffa ytterligare ett barn, bör du först rådgöra med din läkare. Detta beror på att du har en högre risk att få ett barn med tillståndet under din nästa graviditet.