optimusveterinaria.com

Avvikelser medfödd eller onormal medfödd är ett onormalt tillstånd Vad hände med utvecklingsperiod foster. Denna störning kan fysiskt påverka eller medlemsfunktion barnets kropp som orsakar fosterskador.

I många fall uppstår medfödda avvikelser under de första 3 månaderna av graviditeten, vilket är när organen i barnets kropp precis börjar bildas. Medfödda avvikelser är i allmänhet ofarliga, men vissa måste behandlas omedelbart.

Medfödda avvikelser kan upptäckas under graviditeten eller när barnet föds. Men det finns också medfödda avvikelser som bara kan kännas till under barnets tillväxt och utveckling, till exempel hörselnedsättning.

Typer och symtom på medfödda sjukdomar

Medfödda avvikelser kan delas in i fysiska avvikelser och funktionella avvikelser, vilket kommer att förklaras nedan:

Fysiska avvikelser

Födelseskador som påverkar barnets fysiska delar eller kroppsdelar inkluderar:

1. Läppspalt

Läppspalt är ett tillstånd där en klyfta bildas i överläppen, gommen eller båda.

2. Medfödda hjärtfel

Medfödda hjärtfel är onormal bildning av hjärtat eller stora blodkärl. Det finns flera typer av medfödda hjärtfel, nämligen:

• Hjärtklaffsläcka
• Patent ductus arteriosus
• Förträngning av hjärtklaffarna
• Tetralogi av Fallot

3. Missbildningar av händer eller fötter

Medfödda avvikelser i form av händer eller fötter kan vara:

• En hand eller fot är större eller mindre.
• Antalet fingrar eller tår är fler än normalt (polydaktyli).
• En eller flera fingrar eller tår håller ihop.
• Född utan händer eller fötter.

Observera att fosterskador i form av händer och fötter är en sällsynt sjukdom.

4. Neuralrörsdefekter (NTD)

NTD är en fosterskada i strukturen av hjärnan, ryggraden eller kotpelaren. Några exempel på avvikelser Neuralrörsdefekter är anencefali, encephalocele, iniencefali, och ryggmärgsbråck.

Funktionell störning

Funktionella störningar är ärftliga störningar i samband med avvikelser i systemet eller funktionen hos kroppens organ. Dessa störningar inkluderar:

• Störningar i hjärnans och nervernas funktion, som är relaterade till intellektuella aspekter, beteende, språk och gester. Exempel på dessa störningar är Downs syndrom och Prader-Willis syndrom.
• Avvikelser som gör att kroppen inte kan bli av med metaboliska avfallskemikalier. Exempel på dessa störningar är fenylketonuri och sköldkörtelhormonbrist (medfödd hypotyreos).
• En avvikelse som ofta inte syns vid födseln, men som blir allt värre. Exempel är muskeldystrofi eller hörselnedsättning.

När ska man gå till doktorn

Födelseskador som läpp- eller hand- och fotdeformiteter kan upptäckas direkt när barnet föds. Under tiden, hos spädbarn med medfödda hjärtfel, är det viktigt för barnets föräldrar att observera följande symtom:

• Snabbt andetag.
• Andnöd vid amning.
• Viktminskning.
• Blåaktig eller cyanotisk hud.
• Svullnad av ögonlocken, buken och benen.

Som en försiktighetsåtgärd bör du kontrollera ditt barn regelbundet och uppfylla vaccinationsschemat som rekommenderas av barnläkaren. Detta steg är viktigt så att läkare kan övervaka barnets tillväxt och utvecklingsprocess och ge tidig behandling om medfödda avvikelser upptäcks.

Genetisk konsultation före äktenskapet rekommenderas också starkt, särskilt om du eller din partner har en sjukdom som kan överföras till ditt barn som en medfödd sjukdom, till exempel cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom.

Kontrollera din graviditet regelbundet till förlossningsläkaren för att hålla graviditeten frisk. Följ schemat för graviditetskontroller som rekommenderas av din läkare eller enligt följande schema en gång i månaden, från vecka 4 till vecka 28.

• En gång i månaden, från den 4:e veckan till den 28:e veckan.
• Varannan vecka, från den 28:e veckan till den 36:e veckan.
• En gång i veckan, från den 36:e veckan till den 40:e veckan.

Orsaker och riskfaktorer för medfödda avvikelser

I många fall är orsaken till den medfödda abnormiteten okänd. Men medfödda avvikelser eller medfödda avvikelser kan relateras till följande faktorer:

Faktor ggenetisk

Födelseskador på grund av genetiska faktorer kan ärvas från en eller båda föräldrarna, men kan inte heller ärvas från föräldrar. Några exempel på medfödda avvikelser på grund av genetiska faktorer är:

• Downs syndrom
• Prader-Willis syndrom
• Marfan Sindrom syndrom

Faktor miljö

Medfödda avvikelser på grund av miljöfaktorer uppstår på grund av infektion, exponering för kemikalier eller biverkningar av läkemedel under graviditeten. Dessa faktorer kan orsaka allvarliga fosterskador, till och med missfall.

Typer av medfödda avvikelser som kan upplevas av spädbarn på grund av exponering för ovanstående faktorer under graviditeten är:

• Grå starr, dövhet och hjärtfel, på grund av röda hundinfektion eller tysk mässling.
• Barnets huvud är mindre än normalt (mikrocefali), på grund av Zika-virusinfektion.
• Fetalt alkoholsyndrom, på grund av konsumtion av alkoholhaltiga drycker.
• Neuralrörsdefekter, på grund av bristande folsyraintag.

Förutom faktorerna ovan kan arbete eller boende nära ett avfallsbehandlingsområde, järnsmältverk eller gruvområde störa gravida kvinnors hälsa och fostrets utveckling.

Diagnos Medfödda abnormiteter

Medfödda avvikelser kan ofta upptäckas omedelbart genom en fysisk undersökning när barnet föds. Men under vissa tillstånd, såsom medfödda hjärtfel, kommer läkaren att utföra stödjande undersökningar, såsom röntgen, MRI, hjärteko eller EKG.

I vissa fall kan medfödda avvikelser hos barnet upptäckas under graviditeten. För att till exempel upptäcka ryggmärgsbråck kommer läkaren att utföra blodprover, ultraljudsgraviditet och undersökning av fostervattenprover hos gravida kvinnor.

Pennagobatan Medfödda abnormiteter

Behandling av medfödda störningar kommer att anpassas till den typ av störning som drabbas. Metoden kan vara genom att administrera läkemedel, hjälpmedel, terapi, till operation. Några exempel på behandlingen är:

• Administrering av kortikosteroidläkemedel, som t.ex prednison, för muskeldystrofi.
• Användning av gånghjälpmedel för hand- och fotdeformiteter.
• Användning av hörapparater för hörselnedsättning.
• Kirurgi för medfödda hjärtfel, såsom införande av en blockering i patent ductus arteriosus, och hjärtkirurgi i tetralogi av fallot.
• Rekonstruktiv kirurgi för läppspalt eller andra kroppsdeformiteter.

Komplikationer av medfödda avvikelser

Här är några komplikationer som kan upplevas av patienter med medfödda avvikelser baserat på typen av störning:

• Läppspalt: ät- och talstörningar, tandproblem och hörselnedsättning.
• Medfödd hjärtsjukdom: hjärtrytmrubbningar, långsam tillväxt och utveckling, och kongestiv hjärtsvikt.
• Missbildningar av händer och fötter: svårigheter att utföra dagliga aktiviteter, såsom att äta, bada eller gå, och att känna sig låg i självkänsla på grund av ett onormalt utseende.
• Downs syndrom: hjärtsjukdomar, matsmältningsstörningar och immunsystemstörningar.
• Prader-Willis syndrom: diabetes, högt blodtryck, sömnapné, fertilitetsproblem och osteoporos.

Förebyggande av medfödda sjukdomar

De flesta medfödda störningar kan inte förebyggas, men risken för att utveckla dessa störningar kan minskas genom att ta stegen nedan:

Före graviditeten

• Se till att följa vaccinationsschemat.
• Se till att du och din partner inte lider av sexuellt överförbara sjukdomar.
• Möt intaget av folsyra innan du planerar en graviditet.
• Få en genetisk konsultation och test, speciellt om du eller din partner har en sjukdom som kan överföras till ditt barn som en ärftlig sjukdom.
• Rådfråga en läkare först innan du tar droger före graviditet.

Under graviditet

• Rök inte och undvik exponering för passiv rökning.
• Undvik att konsumera alkoholhaltiga drycker.
• Använd inte NAPZA.
• Gör lätt träning och få tillräckligt med tid
• Få regelbundna förlossningskontroller.