optimusveterinaria.com

Marfans syndrom är en genetisk störning som orsakar störningar i bindväven, nämligen vävnad som fungerar som ett stöd eller en länk mellan vävnader och organ i kroppen, inklusive benstruktur. Detta tillstånd kan upplevas av vem som helst och uppstår när som helst.

Bindväv kan hittas i hela kroppen. Därför kan symtomen på Marfans syndrom kännas i många delar av kroppen, även om de inte uppstår på en gång. Symtom som uppträder kan vara milda till svåra. Vissa människor upplever inte ens några symtom alls.

Även om vissa är asymtomatiska har personer med Marfans syndrom i allmänhet en distinkt fysisk störning, nämligen en tunn men lång kropp och armar, ben och fingrar som växer längre än vanligt. Personer med Marfans syndrom tenderar också att ha leder som är mer flexibla än människor i allmänhet.

Orsaker till Marfans syndrom

Marfans syndrom orsakas av mutationer eller abnormiteter i gener FBN1. Normalt fungerar denna gen för att producera proteinet fibrillin, vars uppgift det är att bygga elastisk bindväv i kroppen och kontrollera tillväxten.

Mutationer i denna gen begränsar kroppens förmåga att producera fibrillin. Som ett resultat minskar tillväxten av elastisk bindväv och bentillväxten blir okontrollerad.

Marfan syndrom syndrom riskfaktorer

De flesta fall av Marfans syndrom ärvs från föräldrar och är det autosomalt dominant. Det vill säga, om en förälder har Marfans syndrom är chansen att deras barn har detta syndrom 50 %. Denna möjlighet är större om båda föräldrarna har Marfans syndrom.

Men 1 av 4 fall av Marfans syndrom beror inte på genetiska faktorer. I det här fallet sker oftast fibrillingenmutationen i faderns spermier eller moderns ägg. Fostret som härrör från befruktningen av spermierna eller äggcellen har potential att ha Marfans syndrom.

Marfans syndrom Symtom

Symtom på Marfans syndrom varierar kraftigt, eftersom detta syndrom kan påverka många delar av kroppen. Vissa drabbade upplever endast milda symtom eller till och med inga symtom, men andra kan uppleva allvarliga och allvarliga symtom.

Dessutom kan symtomen på Marfans syndrom också uppträda före vuxen ålder, trots att den genetiska störningen har ägts sedan födseln. De vanligaste symtomen på Marfans syndrom är:

Öga

Ett av de vanligaste symtomen på Marfans syndrom i ögat är en förskjutning i ögonlinsen (ectopia lentis). Detta tillstånd gör synen för personer med Marfans syndrom suddig.

Det finns också flera andra ögonsjukdomar som kan uppstå, nämligen:

• Närsynthet (närsynthet)
• Förtunning av hornhinnan
• Cylindriskt öga (astigmatism)
• Grå starr som dyker upp före hög ålder
• Glaukom
• Korsade ögon (strabismus)

Hjärta och blodkärl

Marfans syndrom kan kännetecknas av störningar som uppstår i det kardiovaskulära systemet (hjärta och blodkärl), såsom:

• Aortaaneurysm

  Aortaaneurysm är en utbuktning av aortan, som är ett stort blodkärl som är direkt kopplat till hjärtat, på grund av försvagning av bindväven i aortaväggen.

• hjärtklaffssjukdom

  Hjärtklaffssjukdom är en störning som gör att klaffarna mellan hjärtats kammare inte sluter tätt, vilket orsakar suboptimalt blodflöde till hjärtat.

Ben och leder

Marfans syndrom orsakar i allmänhet symtom som påverkar ben och leder, såsom:

• Lång och smal kropp
• Formen på armar, ben och fingrar och tår är långa och oproportionerliga i förhållande till kroppen
• Svaga och svaga leder
• Bröstbenet är mycket utskjutande eller till och med konkavt
• Formen på huvudet är långsträckt, med ögonglobens position mer in
• Käken ser liten ut
• Oregelbundna staplade tänder

Utöver ovanstående symtom kan personer med Marfans syndrom också uppleva skelettsjukdomar, såsom skolios och spondylolistes.

Hud

På huden kan Marfans syndrom orsaka symtom som: sbristningar i axlarna, nedre delen av ryggen eller bäckenet. Vanligtvis, bristningar orsakas av viktminskning eller uppgång. Men hos patienter med Marfans syndrom, bristningar kan inträffa utan någon förändring i kroppsvikt.

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med din läkare om du upplever något av de ovan nämnda symtomen. Tidig undersökning och behandling behövs för att förebygga komplikationer som kan uppstå.

Även om du inte har några symtom är det en bra idé att göra ett genetiskt test om du har en familjehistoria av Marfans syndrom. Denna undersökning kan vara användbar information om du någon gång upplever vissa medicinska tillstånd.

Dessutom kan du också ta reda på hur stor risk Marfans syndrom överförs till ditt barn.

Marfan Sindrom Syndrome Diagnos

För att diagnostisera Marfans syndrom kommer läkaren att fråga om de symtom och besvär som patienten upplever. Om du misstänker Marfans syndrom kommer läkaren också att be om en familjehistoria av sjukdom, särskilt de som är relaterade till Marfans syndrom.

Efter det kommer läkaren att utföra en grundlig fysisk undersökning och leta efter tecken som representerar Marfans syndrom. Denna sjukdom kan inte diagnostiseras endast genom fysisk undersökning. Därför, för att bekräfta diagnosen, kan följande undersökningar också utföras:

• Ekokardiografi, för att se om det finns svullnad eller skada på aortan
• MRT eller CT-skanning, för att bestämma ryggradens tillstånd och kroppsorganens tillstånd i detalj
• Ögonundersökning, för att upptäcka ögonsjukdomar, såsom linsförskjutning, glaukom, grå starr eller näthinneavlossning
• Genetisk testning, för att upptäcka mutationer i gener FBN1

Marfan Sindrom Syndrome Behandling

Marfans syndrom är en störning som inte kan elimineras helt, men behandling kan användas för att minska symtomen och förebygga komplikationer, särskilt om den behandlas tidigt. Behandlingen som ges beror på vilken del av kroppen som upplever symtom, såväl som deras svårighetsgrad.

Följande är några behandlingar som kan göras baserat på den del av kroppen som har avvikelser:

Öga

För patienter med Marfans syndrom som är närsynta är behandlingen som kan göras att tillhandahålla lämpliga glasögon eller kontaktlinser. Om patienten har grå starr kan en grå starroperation utföras.

För patienter med Marfans syndrom som har glaukom kan behandling göras genom att administrera ögondroppar, kirurgi eller laser. Observera att alla dessa metoder endast är förebyggande så att glaukomtillståndet inte förvärras.

Hjärta och blodkärl

Till patienter med hjärtproblem kommer läkare att ordinera betablockerare (betablockerare), såsom bisoprolol, för att lindra hjärtats arbete och belastningen av aortan vid transport av blod. Denna metod kan minska risken för att aortan buktar ut (aortaaneurysm) och brister.

Om patienten inte kan ta betablockerare kommer läkaren att ge andra läkemedel, såsom irbesartan eller losartan, för att sänka blodtrycket. Men om tillståndet för aortaaneurysmet är allvarligt och potentiellt livshotande, kan läkaren rekommendera operation för att ersätta aortan med ett syntetiskt material.

Ben och leder

Personer med Marfans syndrom med ett utskjutande bröstben (bröstbenet) behöver i allmänhet inte behandling, eftersom de flesta inte orsakar problem.

Å andra sidan måste en inåtgående krökning av bröstbenet (pectus excavatum) korrigeras, eftersom det kan komprimera lungorna och störa andningen. Behandling av detta tillstånd kan göras med kirurgi.

För personer med Marfans syndrom med skolios kommer behandlingen att bero på patientens svårighetsgrad. Hos barn som fortfarande är i sin linda kommer läkaren att rekommendera användningen av en ryggradskorsett.

Men om ryggradens krökning är allvarlig (40 grader eller mer) eller krökningen sätter press på ryggmärgen, kan din läkare rekommendera operation för att justera benen.

De flesta med Marfans syndrom kommer att uppleva ledvärk. Dessa besvär kan behandlas med paracetamol eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). Mild träning, såsom promenader, kan också göras för att minska ledvärk.

Marfans syndrom komplikationer

Om det inte behandlas korrekt kan Marfans syndrom leda till följande komplikationer:

• Hjärt- och blodkärlstörningar, såsom aortadissektion, arytmier och hjärtsvikt
• Ögonsjukdomar, såsom näthinneavlossning och blindhet
• Störningar i ryggraden, såsom smärta i ländryggen
• Tandproblem, som tuggsvårigheter och tandköttsinflammation
• Lungsjukdomar, såsom pneumothorax, bronkiektasis och interstitiell lungsjukdom
• Sömnapné, på grund av ansiktsformen, munhålan eller tänderna som inte är normala

Marfans syndrom förebyggande

Marfans syndrom kan inte förebyggas. Risken för komplikationer kan dock minskas genom att tidigt upptäcka och behandla Marfans syndrom, samt konsultation och genetisk testning innan man planerar en graviditet.