optimusveterinaria.com

Metaboliska störningar är abnormiteter i kroppens metaboliska processer. Metabolism är en nedbrytningsprocess näring från mat till energi som kroppen behöver.

När en person upplever en metabol störning störs de metaboliska processerna i kroppen, så att produktionen av energi som behövs för att utföra olika kroppsfunktioner också störs.

Näringsämnen som är en källa till energi eller kalorier är kolhydrater eller sockerarter, proteiner och fetter. Så metaboliska störningar är alla sjukdomar som orsakar störningar i metabolismen av kolhydrater, proteiner och fetter. Ett av de mest kända exemplen på metabol sjukdom är diabetes.

Typer av metabola störningar

Det finns hundratals typer av metabola störningar, som är indelade i tre huvudgrupper, nämligen:

Störningar i kolhydratmetabolismen

Några exempel på sjukdomar som ingår i gruppen störningar av kolhydrat- eller sockermetabolism är:

• Diabetes

  Diabetes gör att blodsockernivåerna ökar.

• Galaktosemi

  Galaktosemi är en metabolisk störning som gör att kroppen inte riktigt kan bryta ner sockertypen galaktos. Galaktos är en typ av socker som finns i mjölk.

• McArdle Sindrom syndrom

  En störning som gör att kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en form av socker som lagras i alla kroppsvävnader, särskilt muskler och lever.

Störningar i proteinmetabolismen

Några typer av sjukdomar som ingår i gruppen proteinmetabolismstörningar är:

• Fenylketonuri

  Fenylketonuri uppstår när nivån av aminosyran (proteinet) fenylalanin i blodet är för hög.

• Lönnsirap urinsjukdom (MSUD)

  Lönnsirapsurinsjukdom uppstår när kroppen inte kan absorbera aminosyror.

• Alkaptonuria

  Alkaptonuri uppstår när kroppen inte riktigt kan bryta ner aminosyrorna tyrosin och fenylalanin, så den drabbades urin blir brunsvart när den utsätts för luft.

• Friedreichs ataxi

  Friedreichs ataxi uppstår när ett protein av typen frataxin i kroppen reduceras och utlöser skador på nerverna som styr förmågan att gå och hjärtats arbete.

Störningar i fettomsättningen

Sjukdomar som tillhör gruppen av störningar i fettmetabolism inkluderar:

• Gauchers sjukdom

  Gauchers sjukdom är en sjukdom som gör att kroppen inte kan bryta ner fett, så fett ansamlas i levern, mjälten och benmärgen. Denna störning kommer att utlösa benskada.

• Tay-Sachs sjukdom

  Tay-Sachs sjukdom resulterar i ackumulering av fett i hjärnan.

• Xanthomas

  Störningar i huden som uppstår på grund av ansamling av fett under hudens yta.

Orsaker till metabola störningar

Metaboliska störningar orsakas oftast av genetiska störningar som finns i familjer. Denna genetiska störning påverkar de endokrina körtlarnas prestanda när det gäller att producera enzymer som används i metaboliska processer. Som ett resultat kommer mängden enzym som produceras att minska eller till och med inte produceras alls.

Förlust eller skada på matsmältningsenzymer gör också att giftiga ämnen i kroppen inte utsöndras och ackumuleras i blodomloppet. Detta tillstånd kan påverka funktionen hos organ i kroppen.

Symtom på metabola störningar

Symtom på metabola störningar varierar beroende på vilken typ av störning som uppstår. Det finns dock några vanliga symtom på metabola störningar, nämligen:

• Kroppen känns svag
• Illamående och kräkningar
• Ingen aptit
• Magont
• Dålig andedräkt, svett, saliv och urin
• Gula ögon och hud
• Sen fysisk utveckling
• Beslag

Dessa symtom kan uppträda plötsligt (akut), eller långsamt och långvarigt (kroniska). I vissa fall kan symtom på metabola störningar uppträda flera veckor efter att barnet har fötts. I andra fall kan symtom ta år att utveckla.

Utöver ovanstående symtom kan symtom på metabola störningar hos barn ses från hämmad fysisk tillväxt och barn kan inte göra olika saker som borde ha kunnat göras av barn i deras ålder.

När ska man gå till doktorn

Kontakta omedelbart en läkare om symtom på de ämnesomsättningsrubbningar som nämns ovan uppträder. Diskutera också med din läkare innan du planerar att skaffa barn, om någon av dina familjemedlemmar lider av metabola störningar.

Varje förälder rekommenderas att regelbundet kontrollera sitt barns eller barns tillstånd till barnläkaren. Detta är viktigt för att övervaka barnets tillväxt och utveckling, samt för att tidigt upptäcka om det finns avvikelser som kan upplevas av ditt barn. Undersökningen kan göras i samband med barnets vaccinationsschema.

Kontakta omedelbart en barnläkare eller barnläkare som är specialiserad på näring och metabola sjukdomar om du känner att det är något annorlunda eller fel med ditt barn eller barn. Läkaren kommer att utföra en undersökning för att ta reda på orsaken till störningen.

Om du eller ditt barn upplever symtom på metabola störningar eller har fått diagnosen denna sjukdom, gör regelbundna kontroller hos läkaren och genomgå noggrann behandling. Behandling som ges för detta tillstånd kan vara långvarig.

Diagnos av metabola störningar

Vissa medfödda metabola störningar, såsom fenylketonuri, kan upptäckas genom rutinundersökningar under graviditeten. Dessa avvikelser kan bekräftas genom undersökning av fostervattenprov eller fostervattenuppsamling för undersökning i laboratoriet.

Förutom fostervattenprov kan även provtagning av placentavävnad göras av förlossningsläkare för att fastställa vilken typ av sjukdom som barnet lider av i livmodern.

För vissa tillstånd kan nya metabola störningar upptäckas efter födseln, i barndomen eller till och med som vuxna. Läkare kan misstänka en person som lider av metabola störningar genom symtom, fysisk undersökning och undersökningar, såsom blod- eller urinprov. Till exempel har personer med diabetes höga nivåer av socker i blodet.

Behandling av metabola störningar

Behandling av metabola störningar syftar till att kontrollera och lindra symtom som uppstår, samt att förebygga komplikationer. Behandlingen som ges beror på typen av sjukdom och svårighetsgraden av den metabola störning som patienten upplever.

För att lindra symtom och förhindra komplikationer av metabola störningar kommer endokrinologen att utföra behandling i form av:

• Kost och specialkost efter den sjukdom som patienten upplever, till exempel genom att undvika eller begränsa intaget av vissa näringsämnen.
• Enzymersättningsläkemedel eller kosttillskott som kan hjälpa den metaboliska processen.
• Läkemedel för att ta bort giftiga ämnen som sätter sig i kroppen, på grund av metabola störningar.

Vissa fall av metabola störningar, både hos barn och vuxna, kräver intensivvård. Om ämnesomsättningsstörningen har orsakat skador på kroppens organ kan läkaren föreslå en organtransplantation.

Eftersom de flesta ämnesomsättningsrubbningar är ärftliga störningar kan den behandling som ges inte bota denna sjukdom, utan bara för att kontrollera sjukdomen och undertrycka symtom.

Förebyggande av metabola störningar

Metaboliska störningar eller sjukdomar är svåra att förebygga eftersom de ofta är ärftliga. Att prata med din obstetriker och genetiker innan du planerar en graviditet är det bästa förebyggandet om du har en familjehistoria av metabolisk sjukdom.

Fråga i den här diskussionen om dina chanser att få ett barn med samma sjukdom och hur du kan förebygga eller minimera risken.

En av de välkända ämnesomsättningsrubbningarna som orsakas av en ohälsosam livsstil är diabetes typ 2. Förebyggande kan ske genom att leva en hälsosam livsstil, nämligen:

• Bibehåll ideal kroppsvikt.
• Ät en balanserad kost och öka konsumtionen av fibermat, såsom grönsaker, fullkorn och frukt.
• Träna regelbundet, minst 30 minuter per dag
• Minska konsumtionen av drycker med högt sockerinnehåll, såsom förpackade fruktjuicer eller läsk, samt livsmedel med mycket socker och fett.