optimusveterinaria.com

Cystisk fibros eller cystisk fibros är en sjukdom ättlingar vilket gör att slemmet i kroppen blir tjockt och klibbigt. Cystisk fibrosinte en sjukdom infektiös, men den lidandeMer mottaglig drabbas av en infektion när den är nära eller i kontakt med en smittad person.

Under normala omständigheter är slem som fungerar som smörjmedel i kroppen flytande och halt. Hos personer med cystisk fibros finns det abnormiteter i generna som reglerar flödet av vätskor och salter i cellerna.

Denna genavvikelse gör att slem blir klibbigt och blockerar ett antal kanaler i kroppen. Andningsvägarna är en av dem.

Symtom på cystisk fibros

Symtom på cystisk fibros kan uppträda efter att en person är född eller bara uppträda när man växer upp. Det finns även de som inte upplever några symtom förrän i vuxen ålder.

Symtomen som upplevs av varje patient är olika, beroende på den blockerade organkanalen och dess svårighetsgrad.

Symtom på cystisk fibros i luftvägarna

Tjockt, klibbigt slem kan täppa till luftvägarna och orsaka symtom på cystisk fibros, som inkluderar:

• Nästäppa
• Långvarig hosta med slem
• Bli snabbt trött när du är aktiv
• Väsande (väsande)
• Svårt att andas
• Återkommande luftvägsinfektioner

Dessa symtom i luftvägarna kan plötsligt förvärras under några dagar eller veckor. Detta tillstånd kallas en akut exacerbation av cystisk fibros.

Symtom på cystisk fibros i matsmältningskanalen

På grund av slem som täpper till kanalen som transporterar matsmältningsenzymer från bukspottkörteln till tunntarmen, kan patientens kropp inte ta upp näringsämnen från den mat som konsumeras. Detta orsakar symtom som:

• Fet och mycket illaluktande avföring
• Hämmad tillväxt eller viktminskning
• Att inte göra avföring den första dagen efter att barnet är fött
• Svår diarré eller förstoppning
• Hudfärgen blir gulaktig (gulsot)

En person med cystisk fibros har också svett som är saltare än vanlig svett. Detta symptom är allmänt känt av föräldrar som kysser sitt barns panna.

När hnuvarande ke doktorn

En person behöver konsultera en läkare om de har symtom på cystisk fibros. Cystisk fibros kan uppstå redan från de första dagarna av ett barns liv. Kontakta omedelbart en barnläkare om barnet inte gör avföring under de första 24 timmarna av livet.

Följ ditt barns vaccinationsschema. Vid tidpunkten för immuniseringen kommer barnläkaren också att göra en grundlig hälsoundersökning av ditt barn. Detta är viktigt att tidigt upptäcka om det finns avvikelser hos barn.

Cystisk fibros är en sjukdom som förekommer i familjer. Om du har en familjemedlem med cystisk fibros bör du prata med din läkare om möjligheten att du eller ditt barn kan ha cystisk fibros.

För personer med cystisk fibros själva, se till att alltid ha regelbundna hälsokontroller hos en läkare så att sjukdomsförloppet alltid övervakas. Patienterna måste också vara uppmärksamma och omedelbart uppsöka sjukhusets akutmottagning (IGD) om de upplever andnöd.

Orsaker till cystisk fibros

Cystisk fibros orsakas av förändringar i gener som reglerar fördelningen av salt i människokroppen. Genetiska förändringar eller mutationer gör att saltnivåerna i svett ökar. Detta tillstånd påverkar slemmet i andnings-, matsmältnings- och reproduktionssystemen så att det blir tjockt och klibbigt.

Genmutationer hos patienter med cystisk fibros ärvs från båda föräldrarna. Om ett barn får denna genmutation från endast en av sina föräldrar, så blir han det bara bärare för cystisk fibros. A bärare inte har cystisk fibros, men kan föra sjukdomen vidare till sin avkomma.

Diagnos av cystisk fibros

Testet för att diagnostisera cystisk fibros är ett genetiskt test (CFTR-gen). Genetisk testning är nödvändig under följande förhållanden:

• Bebisar födda av föräldrar som har eller bär på genen för cystisk fibros. Genetisk testning genom barnets blod kommer att utföras när barnet föds eller när barnet är 2 veckor gammalt.
• Barn och vuxna med kronisk bihåleinflammation, näspolyper, bronkiektasis, återkommande lunginfektioner och pankreatit och infertilitet.
• Par som lider eller är bärare av cystisk fibros. Denna genetiska undersökning behöver göras när mannen och hustrun vill skaffa barn för att se hur stor risk barnet har för cystisk fibros.

Förutom gentestning kan läkare även utföra blod- och svetttester, för att bedöma högt IRT-protein i blodet och höga saltnivåer i svetten hos personer med cystisk fibros.

Läkaren kommer också att testa bukspottkörtelns och leverns funktion, samt undersöka luftvägarna med röntgen, kontrollera slem och testa lungfunktionen för att se om det finns några störningar i luftvägarna. Dessa störningar kommer att uppstå hos patienter med cystisk fibros.

Cystisk fibros behandling

Behandling av cystisk fibros görs för att tunna ut slemmet i lungorna så att det är lätt att driva ut, förhindra lunginfektioner eller behandla dem när de uppstår, förhindra tarmblockeringar och upprätthålla adekvat näring för patienten.

Några av de typer av behandling som läkaren kommer att ge är:

Läkemedel

Läkare kan ge några av läkemedlen nedan för att behandla cystisk fibros:

• Sputumförtunnande läkemedel, för att göra det lättare att ta bort slem i luftvägarna.
• Andas sugtabletter, för att slappna av musklerna i andningsvägarna och därigenom hjälpa luftvägarna att förbli öppna.
• Antiinflammatoriska läkemedel, för att minska svullnad i luftvägarna.
• Antibiotika, för att behandla bakterieinfektioner i luftvägarna.
• Matsmältningsenzymtillskott, för att hjälpa matsmältningskanalen att absorbera näringsämnen bättre.

Sjukgymnastik ddet finns och lungrehabilitering

Detta är ett långsiktigt program för att tunna ut slem för att göra det lättare att driva ut och förbättra lungfunktionen. I sjukgymnastikprogrammet som kommer att genomföras ingår knackning på bröstet eller ryggen, bra andningsteknik, träning, utbildning om sjukdomar samt kostrådgivning och psykologisk rådgivning.

Verksamhet och rutiner medicinsk Övrighans

Läkare kan också utföra följande procedurer för att behandla cystisk fibros och dess komplikationer:

• Syretillskott, för att förhindra högt blodtryck i lungorna.
• bronkoskopi och sköljning, för att suga upp och rensa slemmet som täcker luftvägarna.
• Kirurgiskt avlägsnande av näspolyper, för att avlägsna nasal obstruktion som stör andningen.
• Installation av matningsrör för att ge patienten tillräckligt näringsintag.
• Tarmkirurgi, särskilt när personer med cystisk fibros också upplever intussusception.
• Lungtransplantation, för att behandla svåra andningsproblem.

Ovanstående behandling används för att lindra patientens symtom. Det finns dock ingen specifik behandling som kan behandla cystisk fibros.

Komplikationer Cystisk fibros

Det finns flera komplikationer som kan orsakas av cystisk fibros. Dessa komplikationer kan påverka olika system och organ.

Respiratoriska komplikationer

Komplikationer som kan uppstå i andningsorganen inkluderar:

• Kroniska infektioner, såsom bihåleinflammation, bronkit och lunginflammation.
• Bronkiektasi är en förtjockning av luftvägarna som gör att patienten får svårt att andas och producerar slem.
• Näspolyper bildas från inflammerade och svullna delar av näsan.
• Pneumothorax, som är ackumuleringen av luft i pleurahålan, håligheten som separerar lungorna och bröstväggen.
• Förtunning av luftvägarnas väggar för att orsaka upphostning av blod eller hemoptys.

Cystisk fibros sjukdom som fortsätter att förvärras kan också göra att drabbade upplever andningssvikt tills de slutar andas.

Komplikationer i matsmältningssystemet

Komplikationer som kan uppstå i matsmältningssystemet inkluderar:

• Brist på näringsämnen på grund av slem gör att kroppen inte kan absorbera protein, fett eller vitaminer ordentligt.
• Diabetes eller diabetes. Ungefär en tredjedel av personer med cystisk fibros löper risk att utveckla diabetes vid 30 års ålder.
• Blockering av gallgången. Detta kan leda till gallsten och nedsatt leverfunktion.
• Tarmobstruktion.

Andra komplikationer som kan orsakas av cystisk fibros är infertilitet, osteoporos, urininkontinens och elektrolytrubbningar.

Förebyggande av cystisk fibros

Cystisk fibros kan inte förhindras. Äkta par som lider av cystisk fibros eller har släktingar som lider av sjukdomen behöver dock genomgå genetiska tester. Detta test syftar till att kontrollera hur mycket avkomman löper risk att utveckla cystisk fibros.

Vid tidpunkten för genetisk testning kommer läkaren att ta ett prov av blod eller saliv. Detta genetiska test kan också göras när mamman är gravid och är orolig för risken för cystisk fibros hos fostret hon bär på.