optimusveterinaria.com

En genetisk störning är ett tillstånd där det sker en förändring i naturen och komponenterna i genen, vilket orsakar sjukdom. Detta tillstånd kan orsakas av nya mutationer i DNA, eller avvikelser i gener som ärvts från föräldrar.

Genetiska störningar kan orsaka en mängd olika tillstånd, allt från fysiska defekter eller abnormiteter, såsom dextrocardia och biliär atresi, såväl som mentala (medfödda eller medfödda avvikelser), till vissa sjukdomar som cancer. Trots det är inte alla cancerformer orsakade av genetiska störningar, vissa kan också uppstå på grund av miljöfaktorer och ohälsosam livsstil.

Olika genetiska störningar

Följande är några genetiska störningar som vi hör ganska ofta:

• Färgblind

  Det finns två huvudtyper av färgblindhet. Den första typen är partiell färgblindhet, som har svårt att skilja på enbart blått och gult, eller bara grönt och rött. Medan den andra typen är total färgblindhet, eller även kallad akromatopsi.

• Sicklecellanemi

  Denna genetiska störning orsakas av ett genfel som sedan påverkar utvecklingen av röda blodkroppar. De röda blodkropparna hos patienter med denna sjukdom har en onormal form, vilket gör att de inte lever länge som friska blodkroppar i allmänhet.

  Sicklecellssjukdom kan vara problematisk, eftersom den gör att blodkropparna kan fastna i blodkärlen. Barn med detta tillstånd från födseln kan vara anemiska, infektionsbenägna och sjuka i flera delar av kroppen. Trots det finns det också drabbade som bara upplever ett fåtal symtom och kan leva normalt.

• hemofili

  Blödarsjuka är en grupp av blodsjukdomar som är ärftliga. Denna genetiska störning uppstår på grund av ett fel i en av generna på X-kromosomen, som bestämmer hur kroppen gör blodkoaguleringsfaktorer. Detta tillstånd gör att blodet inte koagulerar normalt, så att när den drabbade är skadad eller skadad, kommer blödningen att ta längre tid.

• Klinefelters syndrom

  Det är en genetisk störning som endast förekommer hos män. Patienter med Klinefelters syndrom har symtom i form av en liten penis och testiklar, liten hårväxt på kroppen, stora bröst, lång kropp och oproportionerligt formad.

  Ett annat kännetecken för denna genetiska störning är brist på hormonet testosteron och infertilitet. Utöver detta syndrom finns det även ett annat syndrom som också bara förekommer hos män, nämligen Jacobs syndrom.

• Downs syndrom (Downs syndrom)

  Downs syndrom uppstår på grund av närvaron av överskott av genetiskt material hos barn, vilket gör att barnets fysiska och mentala utveckling hämmas.

  Normalt får en person 23 kromosomer från fadern och 23 kromosomer från mamman för totalt 46 kromosomer. Vid Downs syndrom finns en genetisk störning där antalet kromosomer 21 ökar, så att det totala antalet kromosomer som barnet erhåller är 47 kromosomer.

  Detta tillstånd kan inte förebyggas eftersom det är en genetisk störning, men det kan upptäckas tidigt innan barnet föds. Tillståndet för barn med Downs syndrom kan skilja sig från varandra. Vissa barn kan leva ganska hälsosamma liv, medan andra har hälsoproblem, som hjärt- eller muskelsjukdomar.

Utöver några av sjukdomarna ovan kan genetiska störningar också orsaka skelettsjukdomar, såsom osteogenesis imperfecta och fibrodysplasia ossificans progressiva (SNOBB); på huden till exempel Harlekin iktyos;eller andra syndrom, såsom cri du chat-syndrom, Moebius-syndrom och patau-syndrom (trisomi 13).

De flesta medicinska tillstånd orsakade av genetiska störningar kan inte förebyggas. En del kan dock upptäckas i livmodern genom kromosomundersökning eller DNA-tester, så att föräldrar kan förutse lämplig medicinsk behandling för att förbättra barnets livskvalitet efter födseln. Därför är det viktigt för gravida kvinnor att regelbundet kontrollera sin graviditet med en gynekolog för att upptäcka tidiga genetiska avvikelser hos fostret.