optimusveterinaria.com

Albinism eller albino är ett tillstånd som orsakas av brist eller frånvaro av melanin i kroppen. De som lider av albinism kan kändi från hår och hudfärghans som ser vit eller blek ut.

Melanin är ett pigment som produceras av kroppen för att bestämma färgen på huden, håret och iris (regnbågsmembranet) i ögonen. Melanin spelar också en roll i utvecklingen av synnerven som påverkar synfunktionen. Brist på melanin kan orsaka missfärgning av hår, hud och iris, samt försämra synen.

Albinism är relativt sällsynt. Baserat på forskning förekommer albinism av 1 av 20 000 födslar. I Indonesien är albinism mer känd som albinism.

Orsaker till albinism

Albinism eller albinism orsakas av förändringar eller mutationer i gener som påverkar melaninproduktionen. Melanin är ett pigment som produceras av melanocytceller som finns i ögon, hud och hår.

Mutationer i dessa gener gör att melaninproduktionen minskar drastiskt eller inte produceras alls. Det är detta som orsakar symtomen på albinism.

Baserat på vilken typ av gen som är muterad delas albinism in i flera typer, nämligen:

Okulokutan albinism

Oculocutaneous albinism är den vanligaste albinismen. Denna typ av albinism är ett resultat av mutationer i en av 7 gener (OCA1 till OCA7). Mutationer i denna gen orsakar en minskning av produktionen av melanin i håret, huden och ögonen, samt minskad synfunktion.

Okulokutan albinism uppstår när varje förälder skickar en kopia av den muterade genen till sitt barn. Detta mönster kallas autosomalt recessivt.

Okulär albinism

Okulär albinism beror på mutationer i en gen på kromosomen X. Okulär albinism kan uppstå om en person har en mamma som lider av en mutation i den genen. Detta mönster av sjukdomsnedgång kallas X-länkad recessiv.

Nästan alla fall av okulär albinism förekommer hos män. Denna typ är dock mindre vanlig än okulokutan albinism.

Syndromassocierad albinism

Denna typ av albinism är förknippad med ärftliga sjukdomar. Några av de sjukdomar som är förknippade med denna typ av albinism är:

• Chediak-Higashi syndrom, vilket är ett syndrom som orsakas av mutationer i LYST-genen. Detta syndrom orsakar abnormiteter i vita blodkroppar, vilket ökar risken för infektion.
• Hermansky-Pudlak syndrom, vilket är ett syndrom som uppstår på grund av mutationer i 1 av de 8 generna som utgör proteinet som ansvarar för bildandet av LROs (LROs).lysosomrelaterade organeller). LROs identifierades också i melanocyter, blodplättar och lungceller.
• Avvikelser i LRO kommer att orsaka uppkomsten av oculocutan albinism. Förutom att kunna orsaka albinism, kan detta syndrom också orsaka abnormiteter i lungorna, tarmarna och blödningsrubbningar.

Albinism riskfaktorer

Albino är ett tillstånd som lider från födseln. En bebis löper större risk att födas med albinism om den har en förälder som också har albinism eller om föräldern bär på en genmutation som orsakar albinism.

Symtom på albinism

Bristen på melanin i albinism påverkar hudfärg, hår, ögon och synfunktion. Symtom och besvär som uppträder beror på mängden melanin som produceras av kroppen. I allmänhet kommer symtomen på albinism att orsaka hypopigmentering av huden. Men i vissa fall är färgen på huden och håret hos personer med albinism nästan densamma som hos deras vanliga föräldrar eller syskon.

Albinism kan kännas igen av följande tecken och symtom:

Märken på hår, hud och irisfärg

Det mest slående tecknet på personer med albinism är färgen på deras hår, ögonbryn och ögonfransar, som kan vara bruna, gula eller mycket vita. Likaså kan hudens färg vara brun eller blekvit. Färgen på iris hos personer med albinism kan också vara brun, ljusblå eller rödaktig.

Färgavvikelserna i organen ovan är de vanligaste tecknen hos personer med albinism. I vissa fall kan färgen på hår, hud och iris mörkna med åldern. Dessa förändringar kan orsakas av ökad melaninproduktion eller exponering för vissa mineraler i miljön.

Tecken och symtom i ögat

Alla typer av albinism orsakar ögonproblem. Några av tecknen och symtomen är:

• Nedsatt synfunktion på grund av abnormiteter i retinal utveckling
• Okontrollerade ögonrörelser eller nystagmus
• Ögon känsliga för ljus eller fotofobi
• Korsade ögon eller skelning
• Närsynthet eller hypermetropi
• Cylindriska ögon eller astigmatism
• Närsynthet eller närsynthet
• Blindhet

Denna synnedsättning kan få barn med albinism att se klumpiga och förvirrade ut när de kryper eller plockar upp föremål. Men vanligtvis kommer hans anpassningsförmåga att förbättras med åldern.

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med läkaren om ditt barn har albinism, har frekventa näsblod, lätt får blåmärken eller har en infektion. Detta tillstånd kan indikera en farligare typ av albinism.

Om du har diagnostiserats med albinism, kontrollera med din läkare enligt det föreskrivna schemat. Snabb undersökning kan förhindra försämring av tillståndet och komplikationer.

Albinism diagnos

Läkare kan diagnostisera albinism genom att leta efter abnormiteter i färgen på patientens hår, hud och iris. Läkaren kommer också att utföra elektroretinografi, vilket är en undersökning för att upptäcka ögonsjukdomar associerade med albinism.

Även om albinism vanligtvis diagnostiseras genom en fysisk undersökning, kan läkare utföra genetiska tester för att bekräfta diagnosen, särskilt om det finns en historia av albinism i patientens familj.

Albinism behandling

Albinism orsakas av en genetisk störning, så denna sjukdom kan inte botas. Ett antal behandlingssteg nedan kan dock lindra symtomen och förhindra försämring:

• Glasögon eller kontaktlinser

  För att förbättra synfunktionen och minska ljuskänsligheten kan patienter bära glasögon eller kontaktlinser. Läkare kan också utföra operation för att behandla korsade ögon och nystagmus.

• Solskyddsmedel

  För att förhindra hudskador kommer patienterna att ges ett solskyddsmedel med en SPF på 30 eller mer för regelbunden användning.

• Stängda kläder

  Patienter rekommenderas också att bära solglasögon och bära slutna kläder för att skydda ögon och hud från exponering för ultravioletta strålar, särskilt om de vill göra utomhusaktiviteter.

Komplikationer av albinism

Albinism kan påverka livskvaliteten för drabbade, både fysiskt och psykiskt. Om de lämnas obehandlade kan personer med albinism uppleva följande tillstånd:

• Svårigheter eller oförmåga att läsa, arbeta eller köra bil på grund av ögonproblem
• Brännskador kan utvecklas till hudcancer, på grund av hudens känslighet för solljus
• Stress eller låg självkänsla, som kan orsakas av att den drabbade känner sig underlägsen för att han ser sig själv som annorlunda eller som ett resultat av mobbning från människor omkring honom

Förebyggande av albinism

Albinism kan inte förhindras. Om du har albinism eller har en familjehistoria av albinism, bör du först rådgöra med din läkare när du planerar en graviditet. Målet är att fastställa risken för att albinism överförs till barnet du ska föda.