optimusveterinaria.com

Harlekin iktyos är en genetisk störning som orsakar torr, sprucken och tjock, fjällande hud över hela kroppen. Denna hudsjukdom är mycket sällsynt och drabbar 1 av 300 000 nyfödda, både pojkar och flickor.

Huden är en barriär mellan kroppen och den yttre miljön. Bebisar födda med Harlekin iktyos hudens tillstånd är skadat, så hudens funktion för att upprätthålla vätskebalansen i kroppen och bekämpa infektioner kommer att störas.

Som ett resultat leder detta tillstånd ofta till allvarlig uttorkning och livshotande infektioner under de första veckorna av ett barns liv. Därför barn födda med Harlekin iktyos behandlas vanligtvis direkt genom intensivvård på NICU-rummet.

Förstå orsak Harlequin iktyos

Harlekin iktyos Det orsakas av en genetisk mutation, specifikt en mutation i ABCA12-genen. Denna gen fungerar för att producera ABCA12-proteinet som är nödvändigt för bildandet av normala hudceller.

Mutationer gör att produktionen av dessa proteiner misslyckas eller producerar onormala proteiner. Detta gör att huden över hela kroppen och ansiktet blir tjock och fjällande.

Denna sällsynta hudsjukdom ärvs vanligtvis från föräldrar till barn på ett autosomalt recessivt sätt. Det vill säga om båda föräldrarna har genmutationen ABCA12, riskerar barnet att utvecklas Harlekin iktyos är 25 %.

tecken och symtom Harlequin iktyos

Bebis med Harlekin iktyos kommer vanligtvis att födas för tidigt. Vanliga igenkännliga tecken på denna sällsynta sjukdom inkluderar:

• Torr och fjällande hud över hela kroppen
• Ögonlocken är utvikta
• Munnen alltid öppen
• Öron sammansmälta med huvud
• Händer och fötter är svullna och svåra att röra sig.

Samtidigt är några av symptomen som uppträder hos spädbarn med detta tillstånd: Harlekin iktyos bland andra:

• Svårt att andas
• Låg kroppstemperatur
• Höga nivåer av natrium i blodet (hypernatremi)

När de åldras, barn med Harlekin iktyos kommer också att uppleva störningar i form av:

• Förseningar i motorisk utveckling och kroppstillväxt
• Nedsatt hörselförmåga
• Hudinfektioner i fjällens springor som uppstår upprepade gånger
• Känner mig alltid varm

Fysiskt barnet med tillståndet Harlekin iktyos det ser ut att ha många avvikelser, men denna störning kommer bara från huden. Vanligtvis är hans mentala utveckling inte försämrad och är i nivå med barn i hans ålder.

burk Harlequin iktyos Helad?

Hittills finns det ingen medicin som kan bota sjukdomen Harlekin iktyos. Olika behandlingar som ges av läkare syftar endast till att minska symtomen och förhindra komplikationer.

Bebisar födda med tillståndet Harlekin iktyos kommer vanligtvis att omedelbart behandlas med intensivvård på NICU-rummet. Några av de procedurer som läkare utför medan barnet är på NICU är:

• Sätt i en sond eller nasogastrisk sond för att förhindra närings- och vätskebrist
• Applicera antibiotika för att förhindra infektion
• Täck huden med ett bandage för att förhindra infektion
• Sätt in en slang i luftvägarna för att hjälpa till att andas
• Ge ögondroppar eller annat ögonskydd

Med god omsorg, bebisar med Harlekin iktyos har generellt en hög chans att överleva. Faktum är att många drabbade redan är tonåringar och vuxna.

Det beror verkligen på regelbunden behandling från läkare och stöd från människor runt den drabbade, både familjemedlemmar, vårdgivare, lärare och vänner.