optimusveterinaria.com

Sicklecellanemi (sicklecellanemi) är abnormitet Ett genetiskt tillstånd som gör att röda blodkroppar blir onormalt formade. Den onormala formen på blodkropparna resultera i tillförseln av friskt blod och syre i hela kroppen minskar.

Under normala förhållanden är röda blodkroppar runda och flexibla så att de lätt kan röra sig i blodkärlen. Under sicklecellanemi är röda blodkroppar sickleformade, stela och täpper lätt till små blodkärl, vilket blockerar tillförseln av friskt blod och syre som kroppen behöver.

För närvarande finns det inget botemedel mot sicklecellanemi. Behandling kan dock ges för att kontrollera symtomen och förhindra komplikationer.

Orsaker till sicklecellanemi

Sicklecellanemi orsakas av en genmutation som överförs från båda föräldrarna, och båda föräldrarna måste ha denna genetiska störning. Detta tillstånd av nedärvning av genetiska egenskaper kallas autosomal recessiv.

Om barnet bara ärver en genmutation, det vill säga bara från en förälder, kommer sicklecellanemi inte att inträffa. Han kommer dock att vara en bärare (bärare) mutationer i genen för sicklecellanemi och kan överföra denna genetiska störning till sin avkomma.

Sannolikheten att ett barn kommer att utveckla sicklecellanemi från båda föräldrarna är bärare denna sjukdom är 25%.

Baserat på genmutationen som uppstår finns det olika typer av sicklecellanemi. Varje typ har olika svårighetsgrad av symtomen. Den vanligaste typen av sicklecellanemi är hemoglobin SS. Sicklecellanemi kan orsaka allvarliga symtom.

Förutom hemoglobin SS finns det även en typ av sicklecellanemi hemoglobin SB0 talassemi. Denna typ av anemi kan till och med orsaka allvarligare symtom än hemoglobin SS. Fallet är dock sällsynt.

De andra typerna är hemoglobin SC, SB talassemi, SD, SE och SO. Denna typ av anemi visar i allmänhet bara milda symtom.

Symtom på sicklecellanemi

Symtom på sicklecellanemi kan uppträda så tidigt som vid 4 månaders ålder, men ses i allmänhet inte förrän vid 6 månaders ålder. Symtomen hos varje patient är olika och kan förändras över tiden. Följande är några av de vanligaste symtomen:

Anemi

Sickleceller bryts ner 6–12 gånger snabbare än vanliga röda blodkroppar. Detta kan resultera i minskad syretillförsel i hela kroppen. Symtom som kan uppstå som ett resultat av detta tillstånd inkluderar yrsel, blekhet, hjärtklappning, känsla av att svimma, andfåddhet, irritabilitet och trötthet.

Hos spädbarn kan anemi hämma tillväxten. Denna tillväxtstörning riskerar också att bromsa puberteten när han växer upp till tonåring.

Sickle cell kris

Sickelcellskris är ett symptom på smärta som kan uppträda i många delar av kroppen, såsom i bröstet, buken eller lederna. Sicklecellkris är det vanligaste symtomet som upplevs av personer med sicklecellanemi och uppstår när sickleceller fäster vid blodkärlen och blockerar blodflödet.

Symtom på en sicklecellskris kan utlösas av vissa tillstånd, såsom uttorkning, träning för hårt, deprimerad, gravid eller kall plats.

Hos spädbarn yngre än 1 år kan sickleceller samlas och blockera blodkärl i mjälten. Detta kan leda till en förstorad mjälte och minskad mjältfunktion, även känd som mjältkris. Detta tillstånd kan kännetecknas av en förstorad och smärtsam vänster mage.

Smärtan kan vara mild till svår och kan vara från några timmar till flera veckor. Detta tillstånd kan också orsaka kronisk smärta på grund av ben- och ledskador eller skador på grund av bristande blodflöde.

Svullnad av händer och fötter

Blockering av blodflödet kan göra att armar och ben blir svullna och smärtsamma.

Infektion

Sicklecellanemi kan skada mjälten, vilket spelar en viktig roll för att bekämpa infektioner. Därför tenderar personer med sicklecellanemi att vara mer mottagliga för infektioner, allt från milda, såsom vanlig förkylning, till mer allvarliga, såsom lunginflammation.

Synstörning

Personer med sicklecellanemi kan uppleva synstörningar, såsom dimsyn, på grund av obstruktion av blodflödet i ögat. I vissa fall kan blockeringen av blodflödet i ögat till och med leda till permanent blindhet.

När ska man gå till doktorn

Kontakta omedelbart en läkare om du upplever följande symtom:

• Huden och ögonvitorna blir gula
• Blek hud och naglar
• Hög feber
• Magen är svullen och det gör väldigt ont
• Svår smärta i buken, bröstet, benen eller lederna som återkommer utan uppenbar anledning
• Visar symtom på en stroke, såsom plötslig förlamning eller domningar i halva kroppen

Om du planerar att bli gravid och du har en familjemedlem med sicklecellanemi, kontakta din förlossningsläkare ytterligare för att fastställa risken för att denna sjukdom överförs till ditt barn.

Sicklecellanemi diagnos

Diagnosen sicklecellanemi börjar med en frågestund om symtom, patientens sjukdomshistoria och patientens familjehistoria. Om symtom, klagomål eller medicinsk historia pekar på sicklecellanemi, kommer läkaren att utföra ytterligare tester för att bekräfta det.

Följande är några av de ytterligare tester som kan utföras:

• Blodprov, för att upptäcka låga hemoglobinnivåer hos personer med sicklecellanemi, vanligtvis runt 6–8 gram/deciliter
• Perifert blodutstryk, för att se formen på de defekta röda blodkropparna
• Sickelcellslöslighetstest, för att se närvaron av hemoglobin S
• Hemoglobinelektrofores, för att bestämma vilken typ av sicklecellanemi du har

Om testresultaten indikerar närvaron av sicklecellanemi, kan läkaren utföra ytterligare tester för att avgöra om patienten är i riskzonen eller redan upplever komplikationer.

Sicklecellanemi kan också upptäckas i livmodern. Denna diagnos ställs genom att ta ett prov av fostervatten för att leta efter närvaron av den gen som orsakar sicklecell. Denna undersökning kan göras på par som är bärare genen för sicklecellanemi.

Sicklecellanemi behandling

Sicklecellanemi kräver i allmänhet livslång behandling. Behandlingen syftar till att lindra symtomen och förebygga komplikationer. Några av dessa behandlingar är:

1. Hanteringsicklecellskris

Den huvudsakliga behandlingen för sicklecellskris är att undvika utlösande faktorer, såsom:

• Drick mycket vatten för att undvika uttorkning.
• Håll en hälsosam kost, till exempel genom att regelbundet äta frukt och grönsaker.
• Bär kläder som är tillräckligt varma när det är kallt.
• Regelbunden lätt-måttlig träning.
• Undvik alkoholhaltiga drycker och cigaretter.
• Hantera stress väl.

Om sicklecellskrisen kvarstår ordinerar läkaren hydroxiurea. Detta läkemedel kan stimulera kroppen att producera en typ av hemoglobin som kallas fostrets hemoglobin (HbF) som kan förhindra bildandet av sickleceller.

Detta läkemedel kan dock öka risken för infektion på grund av dess natur som sänker nivåerna av vita blodkroppar. Detta läkemedel misstänks också ha en negativ effekt på hälsan om det konsumeras på lång sikt. Dessutom bör detta läkemedel inte tas av gravida kvinnor.

2. Smärtbehandling

Några sätt som kan göras för att lindra smärta är:

• Tar receptfria smärtstillande på apotek, som paracetamol
• Komprimera det ömma området med en varm handduk
• Drick mycket vatten för att jämna ut blockerat blodflöde
• Att distrahera sinnet från smärta, till exempel genom att leka Videospel, titta på film eller läsa böcker

Om smärtan inte försvinner eller om den blir värre ska du genast uppsöka läkare. Läkare kan ordinera starkare smärtstillande medel.

3. Hanteringanemi

För att övervinna symptomen på anemi kommer läkaren att ge folsyratillskott som kan stimulera produktionen av röda blodkroppar. Om anemin är allvarlig kan en blodtransfusion behövas för att öka antalet röda blodkroppar.

4. Infektionsförebyggande

För att förhindra infektion kommer läkare att råda patienter, särskilt barn, att slutföra vaccinationer. Dessutom, hos pediatriska patienter, kan läkare också ordinera antibiotikumet penicillin under lång tid, vanligtvis upp till 5 års ålder.

Men om ditt barns sicklecellanemi orsakar allvarliga symtom kan barnet behöva ta penicillin hela livet. Livslång penicillinbehandling rekommenderas också till vuxna patienter som har fått sin mjälte borttagen eller som har haft lunginflammation.

5. Pstrokeförebyggande

Patienter med sicklecellanemi löper större risk för stroke. Därför rekommenderas patienten att genomgå en undersökning transkraniell dopplerskanning varje år. Genom denna undersökning kan nivån av jämnt blodflöde i hjärnan ses, så att när tecken på stroke uppstår kan tidig upptäckt och behandling utföras.

6. Benmärgstransplantation

Den enda behandlingsmetoden som helt kan bota sicklecellanemi är en benmärgstransplantation. Genom denna metod kommer patientens benmärg att ersättas med donatorbenmärg som kan producera friska röda blodkroppar.

Däremot riskerar celler från benmärgstransplantation att attackera andra celler i kroppen. Därför rekommenderas denna procedur endast till patienter under 16 år, med svåra komplikationer och som inte svarar på andra behandlingar.

Komplikationer av sicklecellanemi

Närvaron av blockering av blodkärl i ett organ i kroppen kan minska funktionen eller till och med skada organet. Detta tillstånd kan orsaka flera komplikationer såsom följande:

• Blindhet, på grund av blockering av blodkärl i ögat som med tiden kommer att skada näthinnan
• Akut bröstsyndrom och pulmonell hypertoni, på grund av blockering av lungornas blodkärl
• Stroke, på grund av obstruktion av blodflödet i hjärnan
• Gallsten, på grund av ansamling av ämnen bilirubin från skadade röda blodkroppar
• Osteomyelit, vilket resulterar i bristande blodtillförsel till benen under lång tid
• Sår på huden, på grund av blockeringar i hudens blodkärl
• Priapism eller långvarig erektion, på grund av blockering av blodflödet i penis, vilket riskerar att orsaka penisskada och infertilitet
• Graviditetskomplikationer, såsom högt blodtryck, blodproppar, missfall, för tidig födsel och låg födelsevikt

Förebyggande av sicklecellanemi

Sicklecellanemi är en genetisk störning, vilket innebär att den är svår att förebygga. Men en bärare Sicklecellanemi kan utföra genetisk screening när man planerar en graviditet, för att ta reda på risken för att denna sjukdom överförs till barnet och vilka åtgärder som kan vidtas för att minska denna risk.