optimusveterinaria.com

Blödarsjuka är koagulationsrubbningar på grund av brist på faktorer VII och IX. När du har blödarsjuka, blödning kommer varar längre. Detta tillstånd är en ärftlig sjukdom som är vanligare hos män.

Blödarsjuka orsakas av en genetisk mutation. Den genetiska mutationen som uppstår vid hemofili gör att blodet saknar koagulationsfaktorbildande proteiner. Brist på denna koaguleringsfaktor kommer att göra det svårt för blodet att koagulera.

Blödarsjuka går inte att bota. Blödarsjuka kan dock leva ett normalt liv genom att förebygga skador och genomgå regelbundna kontroller hos läkaren.

Symtom på hemofili

Det främsta symtomet på blödarsjuka är att det är svårt för blodet att koagulera, vilket gör att blödningen blir svår att stoppa eller varar längre. Några av de symtom och tecken som kommer att visas hos personer med hemofili är:

• Blödning i näsan (näsblod) som är svår att stoppa
• Blödning i sår som är svåra att stoppa
• Blödning i tandköttet
• Blödning efter omskärelse (omskärelse) som är svår att stoppa
• Blod i urinen och avföring (avföring)
• Lätt blåmärken
• Blödning i lederna som kännetecknas av smärta och svullnad i armbågs- och knäleder

Svårighetsgraden av blödningen beror på mängden koagulationsfaktorer i blodet. Ju mindre antalet koagulationsfaktorer, desto svårare blir blödningen att stoppa.

Vid mild hemofili varierar mängden koagulationsfaktorer i blodet från 5–50 %. Personer med hemofili kanske inte visar några symtom. Vid mild blödarsjuka är blödningen svår att stoppa om såret är tillräckligt allvarligt eller efter att ha genomgått medicinska ingrepp, såsom operation och tandutdragning.

Vid måttlig hemofili varierar mängden koagulationsfaktorer från 1–5 %. I detta tillstånd kommer blödningen som orsakas av små sår att vara svår att stoppa. Dessutom kommer den drabbade att vara mer benägen att få blåmärken.

Vid svår hemofili är koagulationsfaktorn mindre än 1 %. Patienter upplever vanligtvis spontana blödningar utan uppenbar anledning, såsom blödande tandkött, näsblod eller blödning och svullnad i leder och muskler.

När ska man gå till doktorn

Kontrollera med din läkare om du har lätta blåmärken eller blödningar som är svåra att stoppa. Tidig upptäckt behövs för att fastställa den exakta orsaken till de besvär du känner och för att förhindra återkommande blödningar.

Gå omedelbart till akuten om du upplever spontana blödningar i tandkött och näsa, ihållande blödningar och andra besvär, såsom svår huvudvärk, kräkningar, stel nacke och förlamning av delar av eller hela ansiktsmusklerna.

Om du har en familjehistoria av blödarsjuka tidigare, är det lämpligt att ha regelbundna kontroller med din läkare. Detta för att ta reda på om du har en genetisk störning som orsakar blödarsjuka eller är bärare (bärare). Transportör eller bärare visar vanligtvis inga symtom men har potential att överföra blödarsjuka till sin avkomma.

Om du har diagnostiserats med blödarsjuka, kontrollera regelbundet med din läkare för att övervaka tillståndet och förhindra komplikationer.

Orsaker till hemofili

Blödarsjuka orsakas av en genetisk mutation som gör att blodet saknar koagulationsfaktorer VII och IX. Brist på denna faktor kommer att göra det svårt för blodet att koagulera och göra det svårt att stoppa blödningen.

Genetiska mutationer som uppstår vid blödarsjuka påverkar X-kromosomen.Anormaliteter på X-kromosomen överförs sedan av pappan, mamman eller båda föräldrarna till barnet. Symtomatisk hemofili förekommer vanligtvis hos män. Flickor är mer benägna att vara bärare (bärare) onormala gener som har potential att överföras till deras avkomma.

Diagnos av hemofili

För att diagnostisera blödarsjuka kommer läkaren att ställa frågor om de symtom och besvär som patienten upplever, såväl som patientens och hans familjs medicinska historia. Efter det kommer läkaren att utföra en grundlig fysisk undersökning, inklusive att leta efter blåmärken och tecken på blödning i andra delar av kroppen, såsom tandkött och leder.

För att bekräfta diagnosen hemofili kommer läkaren att be patienten att utföra ytterligare undersökningar, till exempel:

blodprov

Blodprover utförs för att fastställa det fullständiga antalet blodkroppar. Även om hemofili inte påverkar röda blodkroppar direkt, kommer långvarig blödning vanligtvis orsaka att en person upplever brist på röda blodkroppar och hemoglobin (anemi).

Blodprover görs också för att upptäcka funktionen och arbetet hos blodkoaguleringsfaktorer genom PT (PT) undersökningen.protrombintid), APTT (aktiverad partiell tromboplastintid) och fibrinogen. Dessutom kommer läkaren att utföra en undersökning för att bestämma antalet och nivåerna av faktorer VII och IX för att bestämma svårighetsgraden av hemofili.

Genetiskt test

Om det finns en historia av hemofili i familjen, kan genetiska tester göras för att upptäcka närvaron av en genetisk störning som orsakar hemofili. Detta test utförs också för att ta reda på om en person är en bärare eller en bärare bärare hemofili.

Under graviditeten rekommenderas gravida kvinnor som har en historia av hemofili i sin familj att göra genetiska tester för att fastställa risken för hemofili hos barn. Tester som kan göras under graviditeten inkluderar:

• Provtagning av kronisk villus (CVS), som tar ett prov från moderkakan för att se om fostret har hemofili. Detta test görs vanligtvis mellan den 11:e och 14:e graviditetsveckan.
• fostervattenprov, nämligen testet av fostervattenprover utfört under den 15:e till den 20:e graviditetsveckan.

BehandlingHemofili

Blödarsjuka kan inte botas, men blödarsjuka kan behandlas genom att förebygga blödningar (profylax) och hantera blödningar (på begäran). Här är förklaringen:

Förebyggande (profylax) av blödning

Allvarlig hemofili kräver profylaktisk behandling för att förhindra blödning. Patienten kommer att ges en injektion av koaguleringsfaktorer. Injektionerna som ges är olika beroende på vilken typ av hemofili du har.

Injektionerna som ges till personer med hemofili A är: octocog alfa utformad för att kontrollera mängden koagulationsfaktor VIII (8). Denna injektion rekommenderas var 48:e timme. Möjliga biverkningar inkluderar klåda, hudutslag och smärta och rodnad på injektionsstället.

Samtidigt kommer patienter med hemofili B som har brist på koagulationsfaktor IX (9) att få en injektion nonacog alfa. Injektion av detta läkemedel görs vanligtvis 2 gånger i veckan. Biverkningar som kan uppstå inkluderar illamående, svullnad vid injektionsstället, yrsel och obehag.

Denna injektion kommer att ges för livet och patienten måste kontrollera enligt det schema som läkaren ger.

Blödningsupphörande

För mild till måttlig hemofili kommer behandling att utföras när blödning uppstår. Målet med behandlingen är att stoppa blödningen. Läkemedlet som ges när blödning uppstår är nästan detsamma som det läkemedel som ges för att förhindra blödning.

För att stoppa blödningen i fall av hemofili A kommer läkaren att ge en injektion octocog alfa eller desmopressin. När det gäller fallet med hemofili B kommer läkaren att ge en injektion nonacog alfa.

Patienter som får dessa injektioner bör få sina hämmare kontrollerade regelbundet, eftersom koagulationsfaktorläkemedel ibland kan utlösa bildningen av antikroppar, vilket gör läkemedlet mindre effektivt efter ett tag.

Blödarsjuka komplikationer

Om blödningen fortsätter kan hemofili leda till hypovolemisk chock, vilket är organsvikt på grund av överdriven blodförlust.

Dessutom är andra komplikationer som kan uppstå när man upplever hemofili blödningar i muskler, leder, mag-tarmkanalen och andra organ.

Förebyggande hemofili

Blödarsjuka är en genetisk sjukdom och kan inte förebyggas. Det bästa sättet som kan göras är att göra en tidig undersökning om blödning uppstår och genetisk rådgivning för att fastställa risken för att barnet har blödarsjuka.  

Om du har hemofili, vidta åtgärder för att förhindra att dessa skärsår och skador uppstår:

• Undvik aktiviteter som innebär risk för skador och använd skydd som hjälmar, knäskydd och säkerhetsbälten.
• Utför regelbundna kontroller med läkaren för att övervaka tillståndet av blödarsjuka och nivån av koagulationsfaktorer som patienten har.
• Var försiktig när du tar läkemedel som kan påverka blodkoaguleringsprocessen, såsom acetylsalicylsyra.
• Håll dina tänder och mun rena och friska, inklusive regelbundna kontroller hos tandläkaren.