optimusveterinaria.com

Fenylketonuri eller PKU är en medfödd sjukdom som orsakas av genetiska störningar. Fenylketonuri gör att den drabbade inte kan bryta ner aminosyran fenylalanin, så att detta ämne mänbyggas upp i kroppen.

Symtom på fenylketonuri uppträder vanligtvis gradvis. Nya symtom uppstår om ansamlingen av fenylalanin sker kontinuerligt och stör hjärnans funktion. Exempel på symtom är kramper, skakningar eller skakningar och långsam tillväxt.

Baserat på svårighetsgraden delas fenylketonuri in i två typer, nämligen svår (klassisk) och mild fenylketonuri. Vid svår fenylketonuri går det enzym som behövs för att omvandla fenylalanin förlorat eller drastiskt. Detta tillstånd gör att fenylalaninnivåerna i kroppen blir mycket höga och allvarliga hjärnskador uppstår.

Vid mild fenylketonuri kan enzymer fortfarande fungera, även om de inte är lika bra som normalt. Detta tillstånd gör att ansamlingen av fenylalanin inte är för hög.

Symtom på fenylketonuri

Symtom på fenylketonuri uppträder långsamt. I allmänhet uppträder dessa symtom först när barnet är 3-6 månader gammalt. Några av symptomen som kommer att dyka upp är:

• Dålig andedräkt, urin, hud eller hår
• Hudutslag eller eksem
• Beslag
• Skakningar eller skakningar
• Färgen på huden, ögonen och håret ändras till ljus

Om den lämnas obehandlad kan fenylketonuri orsaka permanent hjärnskada. Detta tillstånd kan kännetecknas av flera symtom, såsom:

• Hämmad tillväxt och utveckling av barn
• Intellektuell störning eller mental retardation
• Huvudstorlek mindre än normal storlek på babyhuvud (mikrocefali)
• Återkommande anfall

När ska man gå till doktorn

Ta barnet till läkaren när du upplever ovan nämnda klagomål och symtom. Tidig undersökning och behandling behövs för att förhindra komplikationer.

Om barnet föds av föräldrar med en historia av fenylketonuri, ta barnet för regelbundna kontroller till läkare. Ju tidigare upptäckt och behandling, risken för fenylalaninuppbyggnad och allvarliga hjärnskador kan minskas.

Om du och ditt barn har fått diagnosen fenylketonuri, gör regelbundna kontroller och följ läkarens rekommendationer och specialkost för att förhindra ansamling av fenylalanin i kroppen.

Orsaker till fenylketonuri

Fenylketonuri är en sjukdom som orsakas av genetiska mutationer, som kommer att orsaka förlust och minskning av det fenylalanin-nedbrytande enzymet. Denna genetiska mutation kan också göra att det fenylalanin-nedbrytande enzymet inte fungerar korrekt. Dessa saker kommer att orsaka ansamling av fenylalanin.

Hittills är orsaken till denna genetiska mutation inte känd med säkerhet. Fenylketonuri ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det vill säga, en person kommer bara att drabbas av denna sjukdom om han får fenylketonuri-genen från sina föräldrar.

Om bara en förälder har fenylketonuri-genen kommer avkomman inte att utveckla sjukdomen. Däremot kan förälderns barn vara bärare eller bärare fenylketonuri-genen.

Diagnos av fenylketonuri

För att diagnostisera fenylketonuri kommer läkaren att ställa frågor om de besvär och symtom som patienten upplever samt sjukdomshistoria i familjen. Därefter kommer läkaren att utföra en grundlig fysisk undersökning. För att bekräfta fenylketonuri kommer läkaren att be patienten att utföra ytterligare tester, såsom blodprov och DNA-tester.

Om barnet har risk att utveckla fenylketonuri kan undersökningen påbörjas när barnet är en vecka gammal. Denna undersökning görs genom att ta ett blodprov från barnets häl eller armbåge för att undersökas i laboratoriet.

Om det visar sig att barnet har fenylketonuri, bör barnet genomgå regelbundna undersökningar för att mäta nivåerna av fenylalanin i kroppen. Frekvensen av blodprov som utförs för att övervaka fenylalaninnivåerna är:

• En gång i veckan, hos spädbarn i åldern 1-6 månader
• Varannan vecka, för spädbarn i åldern 6 månader till 4 år
• En gång i månaden, för barn över 4 år till vuxna

Behandling med fenylketonuri

Fenylketouri kan inte botas. Behandling av fenylketonuri syftar till att kontrollera fenylalaninnivåerna i kroppen så att det inte orsakar symtom, och att förhindra komplikationer.

Behandling av fenylketonuri börjar med att anta en diet som är låg i fenylalanin. Hos spädbarn som konsumerar modersmjölksersättning bör föräldrar rådgöra med barnläkaren angående lämplig typ av modersmjölksersättning.

Efter att barnet kan äta annan mat än bröstmjölk, uppmanas föräldrar att hålla sig borta från livsmedel som innehåller mycket protein, såsom ägg, mjölk och deras förädlade produkter, fisk och alla typer av kött. För att upprätthålla intaget av aminosyror kan barn få aminosyratillskott enligt läkarens anvisningar.

Denna diet med låg fenylalanin bör fortfarande följas tills barn växer upp till tonåringar och till och med vuxna. Förutom att undvika livsmedel som innehåller mycket fenylalanin, bör de som lider också undvika mat, dryck och sirapsformade läkemedel som innehåller konstgjorda sötningsmedel.

För att övervaka nivåerna av fenylalanin i kroppen kommer patienten att bli ombedd att genomgå regelbundna blodprover. Denna övervakning kan också förhindra patienter från komplikationer av fenylketonuri.

Komplikationer av fenylketonuri

Fenylketonuri som inte får korrekt behandling kommer att orsaka flera komplikationer, nämligen:

• Permanent hjärnskada
• hämmad barntillväxt
• Beteendemässiga och känslomässiga störningar
• Kramper och skakningar

Om fenylketonuri som uppstår hos gravida kvinnor inte behandlas kan komplikationer uppstå i form av missfall eller så föds barnet med medfödda avvikelser, såsom medfödd hjärtsjukdom och mikrocefali (mindre huvudstorlek).